Компетентно

№50 от 11 декабря 2014 года

Статья

Комментарии (0)

Когда больше нечего терять

Никто не ожидал такого поворота событий. Судьба жестоко испытала на прочность одну молодую семью из Гродненской области. Супруги до сих пор не могут прийти в себя и поверить, что весь этот кошмар случился именно с ними. «Как такое не могли заметить специалисты на УЗИ?» — вопрос, который их мучает сегодня больше всего.
Они с нетерпением ждали рождения дочушки. Гадали, на кого больше будет похожа их маленькая принцесса, перебирали в голове самые красивые имена, представляли, как будет делать первые неуверенные шаги, гулять в песочнице, заплетать косы, строить глазки мальчишкам из соседнего двора… Сашенька родилась раньше положенного срока. Малышку маме сразу не показали. Когда Маша наконец-то увидела малютку, которую она с такой любовью носила под сердцем, она потеряла сознание. Все происходящее казалось ей каким-то страшным сном. Женщина в буквальном смысле застыла в оцепенении. С малышкой было что-то явно не так… На ручках было по шесть пальчиков, деформировано личико, перекручены ножки...
— Этого не может быть, — крутилось в голове.
— А если это не наш ребенок? — терзали душу дурные мысли.
Напуганным родителям никто толком не способен был объяснить, почему Сашенька такой родилась, к чему готовиться и, самое главное, — можно ли это еще как-то исправить.
У молодых людей лишь только поинтересовались, не собираются ли они отказаться от ребенка…
Но убитые горем родители возьмут себя в руки, не струсят перед неизвестностью и страшным диагнозом, который им вскоре поставят генетики. У девочки найдут синдром Патау. Это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. У таких деток отмечается целый букет серьезных патологий — нарушение развития различных отделов центральной нервной системы, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба и т. д. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца. Характерна задержка умственного развития. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.
Они будут с малышкой до самого конца. Их поддержат родственники и друзья. Все будут молиться и до последнего верить в чудо. Но чуда так и не произойдет…
Незадолго до смерти Сашеньку успеют окрестить в больнице.

Особенные дети

Почему опытным специалистам не удалось разглядеть вовремя такую тяжелую патологию? За комментарием корреспондент газеты «7 дней» обратилась к заместителю директора по медицинской генетике Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя» Ирине Наумчик.

Чем гены не шутят
— Как часто сегодня встречаются врожденные аномалии?
— Примерно 5—6 детей из 100 появляются на свет с самыми различными врожденными заболеваниями. Это и пороки развития, и какие-то метаболические нарушения. Отставание в психомоторном развитии может выявиться у некоторых, внешне вроде бы здоровых малышей ближе к году.

— Какие дефекты стоят на первом месте?
— Прежде всего, это всевозможные изолированные пороки, локализованные в одном органе. Это, например, могут быть пороки сердца различной степени тяжести. И если в одном случае вполне можно обойтись обычным наблюдением, то в другом требуется оперативное вмешательство сразу же после рождения ребенка. Также встречаются различные нарушения, связанные с развитием опорно-двигательного аппарата. Например, это лишний пальчик или косолапость. Частота пороков сравнительно одинакова во всем мире. У нас она примерно такая же, как и в других европейских странах.
— В чем тогда причины возникновения врожденных нарушений? Они как-то связаны с генетическим здоровьем родителей?
— В основном это те изменения, которые могут происходить и происходят в нашем генетическом аппарате. Большинство пороков развития относится к мультифакториальным заболеваниям. Они зависят не только от наследственности, но и во многом от факторов внешней среды. Нарушения могут быть унаследованными (когда кто-то из родителей болен или носитель измененного гена) или являются результатом вновь возникшей мутации. Унаследованные изменения встречаются несколько реже, чем вновь возникшие. А это говорит о том, что риск рождения ребенка с врожденной аномалией или наследственной патологией есть даже у абсолютно здоровых родителей.
Заглянуть в будущее
— Каким образом выявляются врожденные пороки?
— Для того чтобы обнаружить максимально рано различные нарушения, у нас в стране используется скрининг беременных. Пройти ультразвуковое обследование в течение беременности женщина должна трижды. Правда, такое исследование помогает заметить только наиболее тяжелые пороки развития, которые рано себя проявляют еще во внутриутробном периоде. Еще одна задача ультразвукового осмотра — формирование группы риска по выявлению хромосомных нарушений у плода в первом триместре. Будущей маме, попавшей в эту группу риска, врачи обязательно предложат пройти дополнительное исследование по изучению хромосом плода. Если же хромосомное заболевание подтвердится, у семьи есть время подумать, прервать или продолжить беременность. Некоторые нарушения поддаются лечению, и родители могут посоветоваться со специалистами, например, детскими хирургами, и еще до рождения спланировать объем будущего обследования и лечения.
— Насколько точны методики выявления генных нарушений?
— Возможность выявления в дородовом периоде пороков развития зависит от нескольких  причин. Прежде всего, от тяжести нарушения, от того, как рано оно сформировалось, насколько выражено. В ряде случаев некоторые изменения могут проявить себя в середине или даже во второй половине беременности. Не всю врожденную патологию можно обнаружить до появления ребенка на свет. Некоторые серьезные заболевания могут проявиться лишь после рождения, когда органы ребенка начинают самостоятельно функционировать.
— То есть опытный врач-узист может не заметить такое страшное хромосомное заболевание, как синдром Патау?
 — Во время ультразвукового осмотра нельзя поставить диагноз хромосомного синдрома. Можно только заподозрить ту самую группу риска. Сложно, а порой и невозможно, увидеть на ультразвуке те нарушения, которые бы заставили заподозрить заболевание и стали бы показанием для хромосомного обследования.
Прыжок в последний вагон

— Считается, что с возрастом шанс родить больного ребенка возрастает. Так ли это?
— Это действительно так. В частности, у женщин старше 35, а особенно 38 лет, значительно возрастает риск рождения детей с хромосомными заболеваниями, в первую очередь с синдромом Дауна. Также с возрастом увеличиваются и другие генетические нарушения, которые называются новыми доминантными мутациями. Хотя, конечно, это не означает, что родители старших возрастных групп обязательно родят больного ребенка. Просто эти риски стоит учитывать при планировании беременности.
— Возможно ли повторение патологии при повторной беременности?
— Это уже зависит от конкретного заболевания. Например, одни из них имеют очень низкий риск повторения, другие, которые связаны с носительством измененного гена у родителей, — напротив, высокий.
— Пользуется ли популярностью у супружеских пар диагностическое исследование наследственного материала?
— В основном у нас обследуются семьи, где уже есть какие-нибудь медицинские показания. И чаще всего — это больной ребенок. Свои исследования мы начинаем именно с него, при необходимости проверяем еще и родителей. Иногда для проведения полного обследование просим наших пациентов, чтобы они пригласили в центр своего родственника. Вдруг именно он окажется носителем заболевания.

На заметку
В 11—12 недель беременности по состоянию шейной складки, размеру носовой кости и еще ряду признаков можно установить риск развития врожденной патологии, связанной с центральной нервной системой, сердечно-сосудистой системой. В 16—20 недель изучаются абсолютно все системы и органы развивающегося плода. В 18—22 недели исключается или подтверждается такой диагноз, как врожденный порок сердца.

Примерно 5-6% детей в мире рождаются с пороками или отклонениями. Всех новорожденных обследуют по сухим пробам крови на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Ежегодно эти заболевания диагностируют более чем у 30 детей.